تست غربالگری NIPT چیست و چه کاربردی دارد

پزشکی و سلامتبارداری و کودک

- 97/11/30
تست غربالگری NIPT چیست و چه کاربردی دارد

تست غربالگری NIPT چیست


بهتر است بدانید که این تست همچنین به عنوان آزمایش cell-free DNA ( اندازه گیری DNA آزاد در پلاسمای مادر ) شناخته می شود، تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد (NIPT) یک آزمایش خون است که با آزمایشی بر روی DNA جفت نوزاد مشخص می کند که آیا تولد کودک با خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی همراه است یا خیر؟ مزیت NIPT با سایر آزمایش های دیگر در این است که آن را در اوایل دوران بارداری انجام می دهند و در مقایسه با سایر آزمایش های غربالگری دقیق تر است. همچنین حساس تر و تخصصی تر از آزمایشات دیگر در سه ماهه اول و دوم می باشد.

چرا تست غربالگری NIPT انجام می شود


در نظر داشته باشید که تست غربالگری NIPT در تشخیص سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو، که همچنین به عنوان تیریزومی 21، تیریزومی 18 و تیریزومی 13 شناخته می شوند، کمک می کند،. با کمک این آزمایش میتوان حتی جنسیت کودک و گروه خونی اش را مشخص کرد.

چه کسانی باید آزمایش غربالگری را انجام دهند


پیش از این، فقط به زنان بارداری که در معرض خطر ابتلا به زایمان با کودکان مبتلا به اختلالات کروموزومی بودند، توصیه می شد. این شامل زنانی می شد که:
بالای 35 سال سن داشتند
دارای کودکی با اختلالات ژنتیکی بودند
سابقه مشکلات ژنتیکی خانوادگی داشتند
همچنین پیشنهاد شده است کسانی که دارای عقب ماندگی ذهنی مرتبط با کروموزوم X مانند هموفیلی یا دیستروفی عضلانی دوشن هستند، مورد آزمایش قرار گیرند. همچنین اگر نوع خونتان Rh منفی باشد، این آزمایش می تواند مشخص کند که آیا نوزاد دارای یک گروه خونی Rh مشابه است یا خیر. اگر نه، انجام مراحلی لازم است تا از تولد بدون نقص نوزاد اطمینان حاصل شود. امروزه، تصمیم به انجام این آزمایش باید توسط شما و دکتر شما انجام گیرد.

چه موقع تست غربالگری NIPT انجام می شود


قابل توجه است که این آزمایش در زمان ده هفتگی و بالاتر از آن انجام می گیرد و نتایج آن در عرض دو هفته مشخص می شود. در مواردی که آنومالی جنینی در سونوگرافی یا ناهنجاری های ژنتیکی توسط NIPT شناسایی نشود، این آزمایش توصیه نمی شود.

تفاوت تست غربالگری NIPT با آزمایش غربالگری چهارگانه


در هر دو آزمایش، یک نمونه از خون مادر برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود. در حالی که در آزمایش NIPT به DNA جنین آزاد در جریان خون مادر توجه می شود، برای آزمایش غربالگری چهار گانه از سطح هورمون های مادر آزمایش به عمل می آید. با توجه به میزان دقت، NIPT یک ابزار آزمایش بهتری برای سنجیدن احتمال خطر نوزاد مبتلا به سندرم داون نسبت به دو آزمایش دیگر است.

آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد چگونه انجام می شود


تست غربالگری NIPT ، با توجه به این واقعیت که کروموزوم ها به صورت جفت هستند، عمل می کند. در نتیجه کسانی که دارای سندرم داون می باشند، یک کپی از کروموزوم 21 را دارا می باشند و با این ویژگی مشخص می شود که جنین به این سندروم دچار است. در سندرم ادواردز، این کپی اضافی از کروموزوم 18 است، در حالی که افراد مبتلا به سندرم پاتو یک کپی اضافی از کروموزوم 13 دارند.

خطراتی که با آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد در ارتباط است


هیچ خطری در ارتباط با آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد وجود ندارد. این آزمایش باعث می شود شما از انجام چند تست تهاجمی دیگری که می تواند حاملگی شما را در معرض خطراتی مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) قرار دهد، جلوگیری کنید.

دقت تست غربالگری NIPT


این آزمایش با دقت 97 تا 99 درصد پیش بینی می کند که آیا فرزند شما در معرض سه مورد از شایع ترین بیماری های ژنتیکی قرار دارد یا خیر. دلایل عدم صحت نتایج مثبت و منفی به شرح زیر است:

علت مثبت کاذب:
ممکن است به دلیل “سندرم تحلیل جنین” (محو سندرم دوقلو) اتفاق بیفتد، و یک اسکن می تواند مشخص کند که آیا این مورد وجود دارد یا خیر. مثبت کاذب بودن امکان دارد به علت مشکلات موجود در مادر باشد ولی جنین آن مشکلات را نداشته باشد و یا ناشی از وجود یک سلول غیرطبیعی به جای نوزاد در جفت قرار داشته باشد.

علت منفی کاذب:
اگر مقدار DNA جنینی موجود در نمونه خون خیلی کم باشد، می تواند منفی کاذب را ایجاد کند. وجود یک خطوط سلولی غیرطبیعی که فقط در کودک وجود دارد و در جفت نیست، می تواند علت منفی کاذب باشد. مسائل فنی دستگاه نیز می تواند منفی کاذب را نشان دهد.
همچنین، هنگامی که مادر دوقلو یا چندقلو باردار باشد، نتيجه NIPT ممکن است واضح نباشد، زيرا شناخت جنينی که آمنيوسنتز منحصر به خودش را دارد و آزمایش را تحت تاثیر قرار می دهد، مشکل است.
advertising