آزمایش کاریوتایپ یا تشخیص ژنتیک قبل بارداری
پزشکی و سلامت › بارداری و کودک
- 97/10/22
کاریوتایپ فرایندی است که در طی آن از کروموزوم های سلولهای در حال انجام میتوز عکس گرفته می شود سپس این تصویر بزرگنمایی می شود و تک تک کروموزوم ها از آن برش داده شده و در یک صفحه دیگر بر اساس اندازه مرتب می شوند و جفت های کروموزومی از بزرگترین به کوچکترین شماره گذاری می شود. این تکنیک می تواند برای ارزیابی نرمال بودن کروموزوم های فرد بکار رود و همچنین بیماری های ژنتیکی مختلف از قبیل سندرم داون و کلاین فلتر و ... بررسی می شوند.ناهنجاری های کروموزومی شامل ناهنجاری های ساختاری و عددی می باشند. سلول های انسانی حاوی 46 کروموزوم می باشند که 22 جفت از آن ها کروموزوم اتوزومی و دو کروموزوم جنسی می باشند. کروموزوم ها تنها در فاز متافازاز تقسیم میتوز قابل مشاهده می شوند. در سلول های طبیعی هرکروموزوم از لحاظ اندازه و شکل منحصربفرد است با ابداع روش نواربندی کروموزوم تفکیک کروموزوم ها از روی الگوی نواربندی و مطالعه آنها آسان تر شد سپس کروموزم ها بر اساس اندازه شماره گذاری و از بزرگترین به کوچکترین مرتب شدند. این چیدمان به دانشمندان کمک می کند تغییرات کروموزومی که ممکن است باعث بیماری ژنتیکی شود سریع تر شناسایی شود. امروزه شناسایی کروموزوم ها با روش نواربندی آسانتر شده است یکی از این روش ها روش نواربندی گیمسا (G-banding) می باشد.
آزمایش کاریوتیپ برای زنان باردار بالای 35 سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آنها غیر طبیعی است، زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنین در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام‌های تناسلی غیر طبیعی و... توصیه می شود.
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک یک آزمایش خون است که دیدی به والدین آینده درباره ژنهای معیوبی که ممکن است منجر به بیماری جدید فرزندشان شود، می‌دهد. بیشتر بیماری‌های ژنتیک، اختلالات نهفته هستند، به این معنی که یکی از والدین باید ژن معیوب را داشته باشد تا بتواند فرزند را تحت تاثیر قرار دهد. به عبارت دیگر اگر شما یک ژن با اختلال ژنتیک نهفته داشته باشید و همسرتان آن را نداشته باشد، فرزندتان آن اختلال را به ارث نخواهد برد. حتی اگر هر دو والد ژن معیوب نهفته را داشته باشند تنها 25 درصد احتمال ابتلای فرزند به اختلال ژنتیک وجود دارد و این احتمال 100 درصد نیست.
آزمایش ژنتیک پیش از بارداری
افرادی که باید این آزمایش را انجام بدن:
شما یا همسرتان که در خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک هستید.
شما یا همسرتان که دارای شرایط کروموزومی خاص هستید یا کودکی مبتلا به بیماری کرموزومی مانند سندرم داون دارید.
خانم بالای 35 سال هستید. در این حالت در معرض بیشترین خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری کروموزومی به ویژه سندرم داون هستید.
سقط‌های مکرر ناشی از مشکلات کروموزومی را تجربه کرده‌اید.
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی
جنینی که از طریق لقاح خارج رحمی یا IVF تشکیل می‌شود را می توان قبل از انتقال به رحم مادر برای بررسی بیماری‌های ژنتیک خاص، مورد بررسی قرار داد. این آزمایش را PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی می‌گویند. اگر آزمایش بیماری ژنتیک را تایید کند، جنین منتقل نمی‌شود.
مزایای استفاده از PGD
PGD یک روش بسیار دقیق و اولین راه تشخیص بیماری ژنتیکی یا کروموزومی قبل از تولد است.
به دلیل انجام این روش پیش از لانه‌گزینی، نیاز به آمنیوسنتز در دوران بارداری کاهش می‌یابد.
از آنجا که این روش پیش از لانه‌گزینی انجام می‌شود، به زوج این امکان را می‌دهد که تصمیم بگیرند آیا می‌خواهند وارد مراحل بعدی بارداری شوند یا خیر.
این روش زوج‌ها را ترغیب می‌کند به دنبال فرزندان بیولوژیک باشند.
با توجه به نقص‌هایی که ممکن است هنگام تولد وجود داشته باشد، استفاده از این روش هزینه‌ها را کاهش خواهد داد.
معایب PGD
PGD به منظور تشخیص شرایط خاص ژنتیکی است. اما ممکن است مشکلات کروموزومی غیرمنتظره در جنین به وجود آید که ربطی به سابقه خانوادگی ندارد.
هزینه PGD بالاست.
PGD تضمین نمی‌کندکه جنین یک حاملگی ترم را پشت سر خواهد گذاشت چون در هر مرحله این امکان وجود دارد که سقط جنین رخ دهد.
در برخی موارد، یک تخم بارور شده ناقص از لحاظ ژنتیکی بدون هیچ اختلال یا بیماری رشد می‌کند. بنابراین احتمال ایجاد اختلال باید با پزشک مورد بحث قرار گیرد.
در حالی که PGD احتمال به وجود آمدن فرزندی با عامل ژنتیکی را کاهش می‌دهد اما نمی‌تواند این خطر را کاملا از بین ببرد. در برخی موارد، انجام آزمایش‌های بیشتری در دوران بارداری مورد نیاز است تا مشخص شود بروز یک عامل ژنتیکی هنوز هم ممکن است.
علائم برخی بیماری‌ها تنها زمانی آشکار می‌شود که حامل‌ها به میانسالی رسیده باشند.
