سندروم پروتئوس بیماری ناشناخته عجیب

پزشکی و سلامتپزشکی

- 97/09/07
سندروم پروتئوس بیماری ناشناخته عجیب

نشانه‌ های سندروم پروتئوس


نوزادان مبتلا به این بیماری در بدو تولد بی هیچ نشانه و یا علائم خفیفی از بیماری، مانند نوزادی سالم هستند، از این رو بیماری آن‌ها به راحتی قابل تشخیص نیست، رفته رفته بافت‌های چربی، عضله، استخوان، پوست، عروق خونی و لنفاوی آن‌ها دچار رشد غیرطبیعی شده و اغلب در زمان کودکی تومورهایی در ناحیه پوست و استخوان آن‌ها به وجود می‌آید که زندگیشان را دچار مشکل می‌کند.

اصولا درگیری در اندام‌ و بافت‌های بدن مبتلایان اتفاق می افتد و قسمت های گفته شده نسبت به دیگر اعضای بدن رشدی نامتناسب و نامتقارن دارد، به این معنا که سمت چپ و راست بدن بطور متفاوتی رشد می‌کند و اندازه‌های یکسان ندارد، این رشد بیش از حد معمولا بین سنین 6 تا 18 ماهگی رخ می دهد و با افزایش سن افزایش رشد نیز اتفاق می افتد.

دیگر علائمی که بالقوه در بین مبتلایان به سندرم پروتئوس دیده می شود شامل ابتلا به انواعی از تومور های غیر سرطانی (خوش خیم) و نوعی لختگی خونی موسوم به نام ترومبوز وریدی عمقی (DVT) هستند. (DVTs) اغلب در وریدهای عمقی پا و بازوها ایجاد می شوند. اگر این لخته ها از طریق جریان خون حرکت کنند، آنها می توانند پس از ساکن شدن در ریه یک حالت کشنده موسوم به آمبولیسم ریوی ایجاد کنند. آمبولیسم ریوی یک علت شایع مرگ در افراد مبتلا به سندرم پروتئوس است.

آیا سندروم پروتئوس درمان قطعی دارد؟


متاسفانه این بیماری درمان قطعی ندارد اما پزشکان با استفاده از برخی داروها مانند سیرولیموس موفقق شده اند کمی حال بیماران را بهبود ببخشند اما به درمان قطعی نرسیده‌اند و اگر بیماری بیش از اندازه پیشرفت کند مجبور به قطع عضو خواهند شد؛ خوشبختانه امروزه به منظور تشخیص قطعی بیماری، پزشکان از یک سری دستورالعمل‌های دقیق شامل علائم و نشانه‌های سندروم پیروی می‌کنند.

سندروم پروتئوس چه بخش از بدن را درگیر می‌ کند


این بیماری نادر ممکن است بخش های مختلف بدن از جمله استخوان های دست یا پا، جمجمه و ستون فقرات را درگیر کند؛ همچنین در صورت وجود سندروم در پا کف پا رشدی غیرطبیعی خواهد داشت و رگ‌های خونی (بافت عروقی) و بافت چربی به طور غیرطبیعی رشد خواهند کرد.
پزشکان معتقدند برخی افراد مبتلا به سندروم پروتئوس دارای اختلالات عصبی مانند ناتوانی ذهنی، تشنج و کاهش بینایی هستند که این مشکلات علاوه بر مشکلات جسمی نارضایتی آن‌ها را به همراه خواهد داشت.

آیا سندروم پروتئوس یک بیماری ارثی است؟


خیر، این بیماری ارثی نیست و ژنتیک در کسانی که به این بیماری دچار می‌شوند، بی‌تاثیر است؛ با این وجود گاهی برخی تغییرات ژنتیکی در ابتلا به آن موثر است، این تغییر ژنتیکی از یک والد به ارث نمی رسد به این معنا که در طی مراحل اولیه تکامل قبل از تولد یک ژن به صورت تصادفی در یک سلول ایجاد شده و پس از آن شروع به تکثیر و تولید می‌کند.
advertising