در مورد بیماری سندروم داون بدانیم
پزشکی و سلامت › پزشکی
- 97/10/29
انواع اختلالات کروموزومی در سندرم داون
تریزومی 21
این معمول‌ترین شکل سندرم داون است که حدود 94% از افراد مبتلا به این مشکل را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در اینجا، کروموزوم اضافی خود را با جفت 21 کروموزومی هم‌ردیف می‌کند (بنابراین، ترزومی 21 خوانده می‌شود). می‌دانیم که تریزومی 21 ارثی نیست، اما نمی‌دانیم که چه چیز باعث این تقسیم خاص سلولی می‌شود.
سندرم داون موزائیک
حدود 4% از مبتلایان به سندرم داون دچار این مشکل می‌شوند. در اینجا، برخی از سلول‌ها به طور نادرست تقسیم می‌شود، در حالی‌که دیگران به تولید عادی خود ادامه می‌دهند. این روند الگوی موزائیک یا مخلوطی از سلول‌ها را تولید می‌کند که در آن برخی از سلول‌ها دارای 46 کروموزوم و بعضی دارای 47 (مثل تریزومی 21) عدد است. جمعیت سلول‌های "عادی" و سلول‌های تریزومی 21 از شخصی به شخص دیگر بسیار تفاوت دارد و به همین علت، ممکن است افراد مبتلا به این مشکل نسبت به تریزومی 21 تحت تاثیر نشانه‌های شدیدتر یا ضعیف‌تری قرار گیرند. این مشکل ارثی نیست.
جا به جا شدن سندرم دوان
این مشکل نامعمول‌ترین شکل سندرم داون است که 2% مبتلایان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. احتمال می‌رود که این مشکل ارثی باشد.
حدود 1% تا 3% از این موارد، یکی از والدین حامل "متوازن شده" خواهد بود. به این معنا که گرچه آنان مواد کروموزومی اضافه را حمل می‌کنند، این کروموزوم‌ها به شیوه‌ای متوازن شده‌اند که آنان خودشان تاثیر نپذیرفته‌اند. در این شکل از سندرم داون بخشی از مواد کروموزوم 21 شکسته و جدا می‌شود و قسمت باقیمانده‌ی خود را به کروموزوم دیگری می‌چسباند که اغلب شماره‌ی 14 است. از هر سه مورد، دو مورد از والدین حاملان نیستند و احتمالاً فرزندی مبتلا به سندرم داون نخواهند داشت.
تا آنجا که می‌دانیم، افراد مبتلا به این مشکل عموما به همان اندازه‌ی تریزومی 21 از بیماری تاثیر پذیرفته‌اند.
چگونه پی می بریم که فرزندمان به چه شکلی از سندرم داون مبتلاست؟
زمانی‌که نوزادی مبتلا به سندرم داون متولد شد یا اگر در هنگام تولد، پزشک در ابتلای او به سندرم داون مشکوک است، برای تایید تشخیص و شناسایی اینکه کودک دچار چه نوع از سندرم داون است، تجزیه و تحلیل کروموزومی صورت می‌گیرد. این آزمایش معمولاً به سرعت پس از تولد از طریق آزمایش خون انجام می‌شود.
ویژگی های جسمی فرد مبتلا به سندرم داون چیست؟
پیش از هر چیز باید بدانید که شخص مبتلا به سندرم داون «ساختاری» ژنتیکی را از والدینش به ارث برده است. این موضوع به این معناست که او ویژگی‌هایی را دارد که خاص آن خانواده است.
البته باید به خاطر داشته باشیم که ظاهر یک شخص هیچ ربطی به توانایی‌های ذهنی او ندارد. مثلاً فردی که به شکل آشکارتری شبیه مبتلایان به سندرم داون است، ضرورتاً آسیب ذهنی بیشتری ندارد. هر شخص مبتلا به سندرم داون فردی ویژه است، درست مثل همه‌ی افرادی که از شخصیت یگانه‌ای بهره برده‌اند و می‌توانند در ظاهر، رفتار و توانایی‌ها تفاوت فراوانی داشته باشند.
پژوهشگران علم پزشکی بیش از پنجاه ویژگی را یافته‌اند که احتمال دارد در مبتلایان به سندرم داون یافت شود. اکثر مردم مبتلا به سندرم داون فقط چند مورد از آن را دارند.
عمومی ترین ویژگی های افراد مبتلا به سندرم داون عبارتند از:
چشمانی کج و لایه‌ی اضافه‌ای از پوست در جهت داخلی
لکه‌های سفید کوچک روی عنبیه‌ی چشم
شکل تخت شده‌ی پس سر
اعضای بدنی کوچک‌تر یا کوتاه‌تر، به ویژه در دست‌ها و پاها
جود تنها یک چروک در کف دست
توازن ضعیف ماهیچه‌ای به هنگام تولد
سستی در مفاصل، به ویژه در لگن
تونوس ماهیچه‌ای کم
زبان بیرون‌آمده از دهان
فضای زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم
انحنای انگشت پنجم دست به‌سمت داخل.
دلیل سندروم داون
سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که یک نسخه‌ی اضافی از مواد ژنتیکی، به‌طور کامل یا حتی جزئی، از کروموزم 21وجود داشته باشد.
هر سلولی در بدن دربردارنده‌ی ژن‌هایی است که در قالب کروموزوم در هسته‌ی سلول قرار گرفته‌اند. معمولا در هر سلول 46کروموزوم وجود دارد که 23کروموزوم از مادر و 23کروموزوم از پدر به ارث می‌رسند. وقتی برخی یا همه‌ی سلول‌های یک فرد شامل یک نسخه‌ی اضافیِ کامل یا جزئی از کروموزوم 21باشند، سندرم داون به‌وجود می‌آید.
ویژگی ها و علائم سندرم داون
سندرم داون بیماری نیست، بنابراین بهتر است به‌جای اشاره به نشانه‌ها، به ویژگی‌های آن بپردازیم. افراد مبتلا به این سندرم اغلب ویژگی‌های جسمی مشخص، مشکلات سلامتی منحصربه‌فرد و تنوع در رشد شناختی دارند.
یک کودک مبتلا به سندروم داون به‌طور متوسط:
در 11ماهگی می‌نشیند؛
در 17ماهگی چهاردست‌وپا می‌رود؛
در 26ماهگی راه می‌رود.
کودکان مبتلا به این سندرم، ممکن است در توجه و تمرکز هم مشکل داشته باشند، نتوانند درست قضاوت بکنند و رفتارهای ناگهانی هم از خود نشان بدهند. اما می‌توانند به مدرسه بروند و به فرد فعالی در جامعه تبدیل شوند.
تشخیص سندروم داون
آزمایش های غربالگری عبارتند از:
آزمایش ان تی (Nuchal translucency testing):
در 11تا 14هفتگی، یک سونوگرافی می‌تواندفضای روشن در لایه‌های بافت پشت گردن جنین درحال‌رشد را اندازه‌گیری کند.
آزمایش‌های سه‌گانه یا چهارگانه (Triple screen or quadruple screen):
در15تا 18هفتگی، این آزمایش مقدار مواد مختلف را در خون مادر اندازه می‌گیرد.
آزمایش ترکیبی (Integrated screen):
این آزمایش نتایج تست‌های خون و غربالگری سه‌ماهه‌ی اول را، با یا بدون ان تی، با نتایج غربالگری چهارگانه‌ی سه‌ماهه‌ی دوم ترکیب می‌کند.
آزمایش سل فری دی‌نی‌ای (Cell-free DNA):
آزمایش خونی که دی‌نی‌ای جنینی موجود در خون مادر را بررسی می‌کند.
آزمایش فراصوت ژنتیکی (Genetic ultrasound):
در 18تا 20هفتگی، یک آزمایش فراصوت دقیق با نتایج آزمایش خون ترکیب می‌شود.
غربالگری راه مقرون‌به‌صرفه و کم‌خطرتری برای تعیین این است که آیا آزمایش‌های تشخیصی پیشرفته‌تری باید انجام شوند یا نه. بااین‌حال، برخلاف آزمایش‌های تشخیصی، غربالگری نمی‌تواند تأیید کند که آیا سندرم داون وجود دارد یا نه.
آزمایش های تشخیصی:
آزمایش‌های تشخیصی برای تشخیص سندرم داون و دیگر مشکلات، عملکرد دقیق‌تری دارند. این آزمایش‌ها معمولا در رحم انجام می‌شوند و خطر سقط جنین، آسیب‌های جنینی یا زایمان زودرس را افزایش می‌دهند.
آزمایش های تشخیصی عبارتند از:
نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (Chorionic villus sampling): در 8تا 12هفتگی، با استفاده از ورود سوزنی به دهانه‌ی رحم یا بطن، نمونه‌گیری مختصری از جفت به‌منظور بررسی انجام می‌شود.
آمنیوسنتز (Amniocentesis): در 15تا 20هفتگی، مقدار کمی از مایع آمنیون، با استفاده از ورود سوزن به بطن، برای بررسی گرفته می‌شود.
نمونه‌گیری زیرپوستی خون بند ناف (Percutaneous umbilical blood sampling): بعد از ۲۰ هفتگی، نمونه‌ی کمی از خون با استفاده از ورود سوزنی به بطن، از بند ناف برای بررسی بیشتر گرفته می‌شود.
بعد از تولد کودک هم با بررسی مشخصات جسمی و همین‌طور خون و بافت‌های او، می‌توان سندروم داون را تشخیص داد.
درمان سندرم داون
افراد مبتلا به این سندرم هم مثل سایرین، صرفا مراقبت‌های پزشکی دریافت می‌کنند. اما آزمایش‌های اضافی برای مشکلات معمول توصیه می‌شوند. رسیدگی‌های تخصصی از همان اوایل، می‌تواند به کودک مبتلا کمک کند که ظرفیت‌هایش را به حداکثر برساند و برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده شود.
جدای از پزشکان، مربیان متخصص، گفتاردرمانگرها، کاردرمانگرها، فیزیوتراپیست‌ها و مددکاران اجتماعی هم می‌توانند در این زمینه مفید واقع شوند.
کودکانی که مشکلات خاصی در زمینه‌ی یادگیری و رشد دارند، ممکن است نیازمند حمایت آموزشی باشند، چه در مدارس معمولی و چه مدارس خاص. طی سال‌های اخیر، چنین کودکانی در سرتاسر دنیا، بیشتر در مدارس معمولی حاضر شده‌اند، البته با کمک و حمایت‌های بیشتری به‌منظور یکی‌شدن با سایرین و پیشرفت بیشتر.
